根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变称之为罕见病，但各个国家和地区规定的发病率是不一样的。2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开的中国罕见病定义专家研讨会上，对中国的罕见病定义为：患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病可以称为中国的罕见病。按照这一定义，我国罕见病实际患病人数达1680万。罕见病目前面临诸多困境，支撑条件匮乏。罕见病群体长期以来不被社会医疗保障和生活救助体系所重视，药品研发和生产缺少政策支持，药品引进缺乏主动性，国外企业拥有主动权，诊治费用支付困难，缺乏相应医疗保障，公众认识不足，患者或家庭难以被社会接纳等问题，亟需相应的管理制度、法律法规来保障患者的健康权益和生命权。

上海作为中国最发达的地区之一，在罕见病宣传、知识普及、基础临床研究、医疗救助和保障方面，进行着非常有意义的探索和实践。据李定国介绍，上海医学会罕见病专科分会的成立标志着国内罕见病的研究将由以往分散状态逐步向有学术组织协调的基础和临床研究方向发展，它的成立将推动罕见病学术研究的科学发展，有利于提高罕见病的筛查和诊断水平，有利于推进罕见病基本医疗保障体制的建立。