今年的2月28日是第十个国际罕见病日，而已经罹患罕见疾病十年的燕子（化名）的故事也牵动着近千万网友的心，2月27日，燕子的爸爸罗先生带着厚厚一摞病例，来到了愿为他们提供帮助的bat365官网登录附属新华医院，该院特意组织了一次小儿神经内科、成人神经内科以及遗传医学专家们的会诊咨询。

　　据罗先生介绍，十年前，20岁的女儿燕子患上一种怪病，每隔一段时间就会像触电一般，全身抽搐。因抽搐，她的四肢已经变得畸形，不能下床，连语言能力也丧失了。病症频繁发作时，燕子喉咙会有很多异物，有窒息的危险，靠着父母的照料，延续着生命。燕子每次发病的时候，对罗先生夫妻俩来说就是煎熬着数日子，咬着牙一天天数着秒。好不容易熬过了一个星期，却还有一个星期，挺过了这一次，却还有下一次，下下次……十年来，爸妈带着女儿四处求医，却连究竟患了什么病都没能确诊！

　　燕子的故事经媒体报道后牵动了近千万网友的心，同样也牵动了沪上很多医学专家的心！新华医院在国内最早开展遗传代谢性罕见病的新生儿筛查，同时是上海市罕见病定点诊治医院。新华医院提出，想为燕子再诊断下！燕子是在20岁时发病的，但是专家们怀疑燕子的病更像是遗传性罕见病，和其他人不同，并没有在小时候发病，而是到了成年期发病。但儿科和成人学科对于疾病诊治的方法和规律并不相同，此类情况的诊断就可能更为困难。燕子目前一直在按照抽搐治疗方式。但是新华医院小儿科专家认为，燕子的症状也很像肌无力障碍症，症状和肌无力障碍症颇像。经会诊反复商量讨论，大家一致认为可在燕子的用药上先进行尝试，但效果还都不能确定，需进一步联系沟通。

　　对罕见病来说，如何确诊极为困难，罗爸爸表示之后也会带着燕子的病历，到不同医院和不同机构去进行进一步的筛查，也希望燕子能够尽快查出真正的病因。

　　罕见疾病简称“罕见病”，又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病，根据中华医学会医学遗传学分会提出的罕见病定义，即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种，据估计在全球范围内影响着3-3.5亿人，在我国各类罕见病患者超过1600万人，但我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。上海市医学会罕见病专科主委、新华医院李定国教授说：“罕见病一旦完成诊断，就知道有没有路径去治疗，或者是知道治疗所能达到的极限效果了，患者及其家庭也就不必限于谜团，四处求诊。”