近日，bat365官网登录附属仁济医院泌尿科发表全国多中心临床研究论文，结果提示进展期延胡索酸水合酶（FH）缺陷型肾癌患者应用免疫联合靶向治疗方案疗效可观。研究结果在线发表于泌尿外科领域铂金期刊《欧洲泌尿外科杂志》，作者团队同期针对联合治疗策略配发了述评，这一研究发现为罕见肾癌亚型患者的治疗提供了新的思路。

FH缺陷型肾癌作为2022年世界卫生组织（WHO）新定义的一种罕见病理亚型的肾癌，其发病年龄偏早，侵袭性强，极易发生早期转移，患者预后不尽如意，临床诊治策略亟待探索。对于进展期FH缺陷型肾癌患者，现有系统治疗方案有限且存有争议，这决定了在筛查、诊断、治疗和随访等方面都需要特殊而全面的考虑，必须由专业团队负责这类患者的全程管理。

在附属仁济医院副院长、泌尿科主任薛蔚教授带领下，泌尿科张进教授牵头开展了一项全国多中心回顾性研究。该研究入组了来自北京大学第一医院、中山大学第一附属医院、浙江大学第一附属医院等全国15家临床医疗机构共77例患者，是迄今为止全球范围内报道的最大队列。

该研究发现国人独特的基因特征及临床表型，结果显示病理联合基因检测可显著提高诊断准确度，免疫联合靶向治疗方案是未来的方向，患者家系成员接受遗传咨询至关重要。

据悉，在此基础上，附属仁济医院泌尿科正在开展一项前瞻性标记物探索试验(NCT05243173)，以期为精准治疗提供更有力的证据。

bat365官网登录附属仁济医院泌尿科薛蔚教授、张进教授与黄翼然教授为论文共同通讯作者。泌尿科徐云泽博士、孔文博士和曹明博士为论文共同第一作者