国家儿童医学中心、bat365官网登录附属上海儿童医学中心血液肿瘤科李本尚教授、汤静燕教授团队近日在血液学权威学术杂志《Leukemia》（影响因子10.023）发表了关于儿童急性早幼粒细胞白血病（APL）精准诊治方面的研究成果（The genetics and clinical characteristics of children morphologicallydiagnosed as acute promyelocytic leukemia）。该项研究证明了下一代测序技术在APL分子分型方面具有无可比拟的优势。同时，通过对APL基因突变谱特征的大样本分析，首次提出了“经典型”APL和“非经典型”APL的概念，对临床开展APL的精准治疗具有重大意义。

APL是急性髓细胞白血病的一种特殊亚型。95% APL患者存在特异性的染色体转位-t(15;17)(q22;q21)形成PML-RARA融合基因，其编码的融合蛋白是APL的驱动基因。全反式维甲酸（All-trans retinoic acid, ATRA）和亚砷酸（Arsenic trioxide, ATO）通过靶向作用于PML-RARA融合蛋白发挥治疗作用，使得其完全缓解率达到90%以上，从而PML-RARA融合基因的检测对APL的诊断及治疗至关重要。但临床上常会遇到一些患者，骨髓形态学上符合APL的特征，但传统检测技术包括核型分析、RT-PCR和FISH等检测不到PML-RARA融合基因的存在，这为疾病的诊断和治疗方案的选择造成了困难。该项研究建立了基于下一代测序技术的PML-RARA融合基因检测技术，证明了下一代测序技术较之传统检测技术独具优势，为APL的诊断提供了强有力的技术手段。相应于PML-RARA阳性的“经典型”APL，该研究还提出了“非经典型”APL的概念，即形态学上符合APL的特征，无RARA基因重排，存在维甲酸受体家族的其他成员（如：RARB、RARG）的基因重排。临床预后分析发现，缺乏RARA重排的“非经典APL”患儿复发率大大提高，临床上对于这部分“非经典APL”患儿的治疗应采用传统的AML化疗方案更为合理。

本研究工作由bat365官网登录附属上海儿童医学中心血液肿瘤科完成，李本尚教授、汤静燕教授为共同通讯作者，赵洁博士、梁建伟硕士为共同第一作者。本研究受到国家自然科学基金委、科技部国家重点研发计划的经费支持。